В изолированных от остального мира лощинах американского штата Кентукки жили две семьи, которых называли синими — Фьюгейты и Комбсы. Более века в этих семьях передавали по наследству крайне редкое генетическое заболевание крови, из-за которого их кожа приобретала уникальный синий оттенок. Стыдясь этой особенности, две семьи все больше отделялись от общества, что со временем только усугубило проблему. Не имея возможности контактировать с другими людьми, они вступали в браки между собой, например, с двоюродными братьями, сестрами, тетями и дядями, что значительно увеличивало шансы унаследовать это заболевание. В 1960-х гг. ученые выяснили, что мутация, вызывающая изменение цвета кожи, передается рецессивным геном, поэтому для рождения ребенка с таким отклонением нужно, чтобы оба родителя являлись носителями этого гена. «Если взять случайного человека в популяции, то, возможно, один из 100000 будет обладать этим геном, — говорит Рики Льюис, научный писатель и автор учебника «Генетика человека: концепции и применение». — Но если вы выйдете замуж за своего двоюродного брата, то шанс уже будет один к восьми. Риск резко возрастает, если кровь близких родственников смешивается». Когда два незнакомца проиграли в генетическую лотерею Мартин Фьюгейт прибыл в незаселенную пограничную область Кентукки в 1820 г. Он был французским сиротой и ничего не знал о своей родословной. Легенда гласит, что у самого Мартина был голубоватый оттенок кожи, но не темно-синий, как у его потомков. Он женился на рыжеволосой американке по имени Элизабет Смит, и они поселились на берегу ручья Траблсам-Крик недалеко от округа Перри. У Элизабет была бледно-белая кожа, почти прозрачная. Ни она, ни Мартин не могли знать, что оба они являются носителями рецессивного гена редкого наследственного заболевания крови под названием метгемоглобинемия. «Начало этой истории такое невероятное, потому что Мартин переехал в Кентукки из Европы и женился на совершенно незнакомой женщине, у которой случайно оказалась такая же мутация, как у него. Это просто безумие», — говорит Льюис. У Мартина и Элизабет родились семеро детей, четверо из которых были «ярко-синими», согласно семейным преданиям Фьюгейтов. Поскольку железнодорожные линии и асфальтированные дороги не доходили до Траблсам-Крик в течение почти ста лет, рецессивный ген синего цвета передавался следующим поколения Фьюгейтов и нескольким другим семьям, с которыми они контактировали. В итоге все они стали известны как «синие люди Кентукки». Почему их кровь стала синей? Метгемоглобинемия — это заболевание крови, а не кожи. Она не имеет ничего общего с меланином, аминокислотой, которая придает коже темный оттенок. У людей с метгемоглобинемией кожа кажется синей, потому что по венам под кожей течет темно-синяя кровь. Если вы не прогуливали уроки биологии в средней школе, тогда, возможно, помните, что кровь обычно имеет красный цвет, потому что эритроциты наполнены белком гемоглобином. Гемоглобин приобретает свой красный цвет благодаря соединению под названием гема, содержащему атом железа. Этот атом железа связывается с кислородом, благодаря чему красные кровяные тельца циркулируют по всему организму. У людей с метгемоглобинемией кислород или его недостаток превращает кровь из красной в синюю. Мутировавший ген заставляет их организм накапливать редкую форму гемоглобина — метгемоглобин, который не может соединяться с кислородом. Если достаточное количество крови «заражено» этим дефектным типом гемоглобина, она превращается из красной в почти фиолетово-синюю. У членов семьи Фьюгейтов этот ген проявлялся в разной степени. Те, у кого в крови концентрация метгемоглобина была ниже, могли краснеть только в холодную погоду, в то время как люди с более высокой концентрацией метгемоглобина были ярко-синими с головы до ног. Есть ли лекарство от синей кожи? Метгемоглобинемия — одно из редких генетических заболеваний, которое можно вылечить с помощью простой таблетки. Лекарство от метгемоглобинемии создал Мэдисон Кавейн III, гематолог из Университета Кентукки, который в 1960-х годах услышал историю о «голубых людях» и отправился на их поиски. Кавейну повезло, брат и сестра по имени Патрик и Рейчел Ричи согласились прийти в клинику округа Перри. «Они были очень синими, — сказал Кавейн в 1982 г. в интервью журналу Science. — Я начал задавать им вопросы: «Есть ли у вас синие родственники?», затем я сел за стол, и мы начали составлять карту семьи». Он вспомнил, что братья и сестры Ричи очень смущались того, что они синие. Однако это, похоже, не вызывало особых проблем со здоровьем. Очевидно, что заболевание было генетическим, но ключевым моментом для Кавейна стало чтение отчетов о наследственной метгемоглобинемии среди изолированного народа инуитов на Аляске, где кровные родственники часто вступали в брак друг с другом. Он знал, что то же самое происходит и в этом уединенном уголке Кентукки. В общинах инуитов ученые точно определили проблему — дефицит фермента, который превращает метгемоглобин в гемоглобин. Изучая проблему, Кавейн понял, что может превращать метгемоглобин в гемоглобин и без фермента. Все, что ему было нужно — это вещество, которое могло бы «пожертвовать» свободный электрон метгемоглобину, позволяя ему соединиться с кислородом. Решением, как ни странно, стал широко используемый краситель под названием метиленовый синий. Он ввел обоим Ричи 100 миллиграммов синего красителя, и результаты не заставили себя ждать. «В течение нескольких минут их кожа обрела нормальный цвет. Они были просто в восторге», — рассказал Кавейн. Что случилось с синими людьми? Когда в середине XX века молодые люди начали покидать фермы, окружающие Траблсам-крик, они увезли с собой свои рецессивные синие гены. Со временем все меньше и меньше детей рождались синими, а те, кто рождался, принимали раз в день таблетку метиленового синего, чтобы вернуть щекам розовый цвет. Однако есть и другие способы сделать свою кожу синей, не наследуя ее. Метгемоглобинемия также может быть вызвана реакцией на некоторые обезболивающие средства местного действия, такие как бензокаин и ксилокаин. И по крайней мере в одном известном случае человек сделал свою кожу синей на всю жизнь, потому что употреблял слишком много добавок коллоидного серебра и втирал в кожу крема с коллоидным серебром (это состояние называется аргирия или отравление серебром). По материалам статьи «The True Story of the Blue People of Kentucky» HowStuffWorks