Жизнь
 10.3K
 3 мин.

Люди с маской на лице: что такое синдром Кабуки?

Ежегодно 23 октября отмечается День осведомленности о синдроме Кабуки — редком генетическом заболевании, получившем свое название из-за того, что лицо больного приобретает выражение загримированного актера японского театра Кабуки (изогнутые брови, длинные ресницы, удлиненные веки, выступающие уши и плоский кончик носа). Инициатором этого мероприятия является Межрегиональная Ассоциация детей-инвалидов и родителей «Синдром Кабуки». История синдрома начинается с того, что в 1969 году японский генетик Норио Ниикава лечил первого в своей практике ребенка с уникальными чертами лица и различными проблемами со здоровьем. После он встретил и принялся лечить еще нескольких детей с подобными симптомами. Спустя десять лет Норио Ниикава выступил на конференции по дисморфологии (исследованию врожденных пороков развития, изменяющих форму одной или более частей тела новорожденного), где рассказал о своих необычных пациентах. Другой врач — Йошиказу Куроки — заметил, что также видел несколько подобных больных. В 1981 году Ниикава и Куроки по отдельности представили статьи о синдроме Кабуки в издании «Journal of Pediatrics». Несмотря на то, что первое описание синдрома Кабуки отсылает к 1981 году, причина, вызывающая его, была выявлена только в 2010 году. Специалисты выяснили, что от 55% до 80% случаев болезни вызваны мутациями в гене KMT2D, ранее известном как ген MLL2. Еще 2-6% случаев связаны с мутациями в гене KDM6A, расположенном в Х-хромосоме. Сейчас синдром выявляется примерно у одного из 32 тысяч детей после обнаружения характерных симптомов, физического осмотра и результатов лабораторных исследований. Болезнь может быть выявлена у человека любого пола и расы вне зависимости от того, в какой окружающей среде ему приходится жить. Помимо неестественного выражения лица у людей с синдромом Кабуки чаще всего наблюдается задержка умственного развития и роста, частые судороги, скелетные отклонения, пороки сердца, потеря слуха или зрения, слабый мышечный тонус, плохой иммунитет, вкусовые аномалии и отклонения в поведении. Отдельные симптомы могут проявляться по мере взросления больного. На сегодняшний день методы лечения синдрома Кабуки разнятся в зависимости от преобладания тех или иных симптомов. Одним больным прописывают гормоны роста, другим — рекомендуют носить слуховые аппараты, третьим — делают хирургические операции. Заметим, что синдром Кабуки не влияет на продолжительность жизни человек. Однако сократить ее могут сопутствующие ему заболевания, среди которых гипоплазия левых отделов сердца или дисфункция почек. Исследования синдрома Кабуки ограничены из-за малого числа случаев заболевания. Однако распространять имеющиеся данные о нем важно в частности для того, чтобы больным детям было проще социализироваться, а их родителям — получить психологическую помощь и информацию о заболевании. На сегодняшний день синдром Кабуки изучают в Клинике эпигенетики и хроматина частного университета Джонса Хопкинса в Балтиморе, в Бостонской детской больнице, а также в университетах Колорадо, Юты и Южной Флориды.

Читайте также

 55.7K
Психология

Мужчина не может быть для женщины другом

Ученые из Университета Висконсина решили выяснить, существует ли искренняя, ни к чему не обязывающая дружба между представителями противоположного пола. Оказалось, что мужчины не умеют просто дружить с женщинами. Психологи провели эксперимент с участием 88 пар, которые дружили с лицами противоположного пола. Мужчин и женщин попросили оценить привлекательность своих друзей. Оказалось, что все мужчины — и женатые, и холостые — не прочь были пообщаться поближе со своими подругами. Другими словами, мужчины дружат только с теми женщинами, которые им интересны с сексуальной точки зрения. Причем они все были уверены, что их подруги испытывали к ним такие же чувства.

 27.7K
Искусство

Омар Хайям — «Притча о зеркале»

Одного мудреца спросили: — Почему бедные более приветливы и менее скупы, чем богатые? — Посмотри в окно, что ты видишь? — Вижу, как дети играют во дворе. — А теперь посмотри в зеркало. Что ты видишь там? — Себя. — Вот видишь. И окно, и зеркало — из стекла, но стоит добавить немного серебра — и уже видишь только себя…

 21.6K
Психология

Совет для тех, кто любит читать, но ему некогда

Читайте понемногу Если вы никак не можете заставить себя начать читать книги, или, что бывает чаще, начинаете, но бросаете, не добравшись до конца, попробуйте старую и очень эффективную методику: задайте себе число страниц, которое будете прочитывать в день, и пусть это число будет небольшим. Скажем, 10 страниц, но ежедневно. Научное объяснение Эта заминка, раздражающая людей интеллектуальных, но занятых, спровоцирована параличом анализа. Между вами и интересными книжками стоит страх мозга — страх перед объёмом предстоящей работы. Вы можете даже не осознавать этого, но мозг не приветствует долгосрочные проекты: на них тратится много энергии. Вы до бесконечности будете говорить себе «завтра»… или решите читать по чуть-чуть. 10 страниц не испугают ваш мозг: это немного, это совсем недолго, и чтение не успеет вас утомить. Книга обычно вмещает 200–300 страниц, значит, одну книгу вы будете прочитывать, в среднем, за месяц. 12 книг в год — не слишком много, но это на 12 книг больше, чем ничего, верно? К тому же, вам нужно только уговорить себя взять книгу в руки и начать чтение: потом вы втянетесь и прочтёте, конечно, больше: столько, сколько захотите. Но если нет — так нет, прочтите хотя бы десяток страниц и похвалите себя за последовательность и тягу к знаниям.

 18.7K
Интересности

Интересные факты про запахи

1. В истории США был такой случай, когда выпустили газету, где реклама пахла жареной курицей. Продавцы из киосков сразу отказались ее продавать, причина оказалась проста – многочисленные животные скапливались возле мест продажи прессы. 2. Чем пахнет лунная пыль? На такой вопрос ответили космонавты. Возвращаясь с поверхности Луны в корабль, даже после чистки скафандров, на них осталось небольшое количество лунной пыли. По запаху она очень похожа на порох. 3. В Польше есть самое спокойное село Верховиска. По приезду в населенный пункт, в нос впивается специфический запах, а все потому, что основное занятие селян – выращивание валерьяны. Конфликтов и драк, так и сердечных заболеваний в Верховиске давно не видели:). 4. Запах крови проявляется через химическую реакцию человеческого пота и железа в крови. 5. Существует простой и малоизвестный, среди простых людей рецепт по сохранению запаха. Сначала надо предмет или продукт завернуть в стерильную салфетку, затем обмотать плотно фольгой и прижать. Через несколько часов вынимаем салфетку и кладем в банку, закрыв ее прочно крышкой. 6. Меркаптан – химическое зловонное вещество, напоминающее запах канализации, сгнившего чеснока и капусты одновременно. Но!!! Это вещество каждый из нас хоть раз в жизни нюхал. Оказывается, вонючий химический элемент добавляют в газ, так как он изначально не имеет запаха, и без меркаптана его утечку очень сложно обнаружить. 7. Запах может создать давление. Например, газ метан при 13 атмосферах начинает пахнуть хлороформом. 8. В старину индейцы сохраняли запахи памятных событий. Считалось, что именно запах сильно влияет на память.

 14.6K
Интересности

10 интересных фактов о Париже

1. «Парижский синдром» — так называют психическое расстройство, проявляющееся, в первую очередь, у японских туристов. Оно выражено в депрессивном состоянии, головокружении и даже галлюцинациях, спровоцированных несоответствием идеального образа Парижа, рисуемого в фильмах и журналах, с реальным городом. 2. Прозвище «Город света» было дано Парижу не из-за электрического освещения, а благодаря проживающей здесь интеллигенции. 3. Самый старый мост в Париже, как ни странно, называется «Новым мостом» (Pont Neuf) 4. Самая посещаемая достопримечательность Парижа – это вовсе не Эйфелева башня (около. 5,5 миллионов туристов в год) и не Лувр (5 миллионов), а Диснейленд, который посещают 13 миллионов туристов в год. 5. В Париже находится наибольший процент ресторанов, награжденных мишленовскими звездами. 6. Эйфелеву башню, установленную для Всемирной выставки в 1889 году, собирались демонтировать через 20 лет после постройки. Спасла ее, в первую очередь, наступившая эпоха радио: на башню установили антенны телеграфа. А по мере возрастания туристического интереса все разговоры о сносе башни затихли окончательно. 7. Эйфелева башня в свое время отнюдь не всех приводила в восторг. Так, Александр Дюма, Ги де Мопассан, архитектор парижской оперы Шарль Гарнье, Леконт де Лиль и многие другие подписались под знаменитым протестом Эйфелевой башни, которая с их слов, якобы, уродует Париж. 8. Парижане без ума от собак: по статистике, четвероногих друзей в городе больше, чем детей! 9. В Париже воду можно пить прямо из-под крана. Система водной очистки в этом городе вне всяких похвал. 10. Схема парижского метро – одна из самых плотных в мире. Из любой точки города расстояние до станции метро не превышает полукилометра!

 11.8K
Искусство

Ученые признали чтение самым лучшим средством избавления от стресса

Лучшим средством от забот, тревожности и стресса ученые из Оксфордского университета признали чтение, утверждая, что это занятие оказывает более быстрый эффект на организм. Удивительно, но этот способ много лучше приёма алкоголя, намного эффективнее прогулки, чаепития или прослушивания музыки. Был проведен эксперимент, в ходе которого участников сначала подвергали серии различных упражнений или тестов, способных вызвать стресс. После чего участники эксперимента выбирали один из приведенных ниже методов релаксации. Магнитно-резонансное исследование мозга читающих людей показало, что при чтении страниц о запахах, различных ландшафтах или вкусах в мозгу активизируются отвечающие за восприятие участки. Как если бы человек испытывал все это в реальности. Причем этот эффект пропадает, если смотреть телевизор или играть в игры. В процессе исследования обнаружилось, что чтение снижает степень стресса на 68%. Всего шести минут достаточно, чтобы расслабить мышцы и нормализировать удары пульса. Прослушивание музыки снизило стресс в 61% случаев. Чашка кофе или чая - в 54%, а прогулка - всего в 42%. Выбор книг нисколько не влиял на эффективность способа. Для избавления от стресса подходит практически любая книга, достаточно понять сюжет и погрузиться в книгу с головой.

 8.6K
Жизнь

Почему мы стучим по дереву?

Вы стучите по дереву? Высказав свои надежды или опасения, перемывая косточки близким знакомым? Невольно взгляд ищет деревянную поверхность, а не найдя такую иной раз и по лбу себе можно стукнуть. Как произошла такая традиция? Уходят корни ее в глубину веков, когда еще не было на земле ни христианства, ни ислама. Язычники в разных концах Земли поклонялись земле, воздух и.. деревьям, которым они приписывали разные мифические свойства. Дерево давало огонь, инструмент, кров над головой. И наши предки видели в деревьях неведомых могущественных духов. Исследователи Стефан Бечтель и Дебора Ааронсон убеждены, что существующая сегодня традиция стучать по дереву связана с языческой верой в то, что в нём живёт некий дух. Что же дает стук по дереву? Первая версия заключается в том, что стуком предки отгоняли злых духов, чтобы те не подслушали их сокровенных разговоров и не напакостили бы от зависти. Согласно второй версии, молящиеся прикасались к дереву, чтобы попросить о чём-нибудь живущего внутри бога. Порою стук был выражением благодарности древесному духу за «исполнение» какой-то просьбы. С веками религиозная составляющая была забыта, но ассоциация между стуком по дереву и удачей оказалась живучей. «В любом случае, таким нехитрым способом человек пытался обезопасить себя от зависти и гнева – пишет Бетчель в своей «Книге удачи». – От зависти злых духов или гнева богов по отношению к слишком самоуверенным смертным, которые приписывают удачу самим себе или забывают поблагодарить за оказанную им милость».

 6.5K
Наука

Ученые научились подглядывать за снами

Японские исследователи из научной лаборатории в Киото утверждают, что научились угадывать, что видит в момент сна тот или иной человек. При этом они пришли к интересному выводу: оказывается, что активность в некоторых отвечающих за визуализацию областях головного мозга бодрствующего человека ничем не отличается от активности в этих же областях у спящего человека. Ученым якобы удалось расшифровать сны группы добровольцев, научившись определять, что именно снится в тот или иной момент человеку — к примеру, женщины или машины? Ученые сканировали мозг трех добровольцев мужского пола, когда они спали. Это позволило им отслеживать изменения в активности мозга, которые могли быть связаны с содержанием снов. Японцы также отслеживали характер электрических сигналов в мозге спящих мужчин, что позволяло им будить участников эксперимента как раз в тот момент, когда они начинали видеть сны. Каждый раз, когда человек просыпался, его спрашивали, что он только что видел во сне, а затем позволяли обратно засыпать. Данный опыт повторялся неоднократно на протяжении нескольких дней, пока ученым не удалось наконец собрать около двухсот отчетов от каждого добровольца. В то время как часть снов была связана с невероятными и маловероятными событиями (к примеру, встречи со знаменитыми актерами), другая часть снов изобиловала ситуациями из повседневной жизни. Из всего количества снов ученые выбрали 20 наиболее часто повторяющихся тем и визуальных образов, таких как «машина», «мужчина», «женщина» и «компьютер», и начали фиксировать все характеристики, которые соответствовали каждому образу. В итоге японским ученым удалось идентифицировать отличительные характеристики в трех ключевых регионах головного мозга, которые помогают человеку перерабатывать визуальную информацию. Исследователи также пришли к выводу, что активность в некоторых других областях головного мозга, отвечающих за специфические операции при обработке визуальной информации (к примеру, за распознавание образов), зависит от того, что именно человеку снится. Ученые создали компьютерную модель, которая способна определять, присутствуют ли в снах того или иного человека в данный момент времени те или иные образы. «Путем анализа активности мозга за девять секунд до пробуждения человека мы научились также определять, видит ли сны этот человек или нет, с точностью до 80%», — отметил руководитель исследования Юкиясу Камитани (Yukiyasu Kamitani). Ученый отметил, что в результате исследования удалось выявить специфическую активность мозга, которая соответствует определенным образам. «В этом исследовании мы смогли научиться расшифровывать информацию только об объектах определенных категорий, однако сам метод может быть использован для расшифровки более динамичных и эмоциональных снов», — отметил Камитани.

 6.4K
Жизнь

Интересные факты о спартанцах

За период с IX по II век до н.э. спартанцы считались лучшими воинами. Их свирепость, настойчивость и ловкость в обращении с оружием воспитывались за 13 лет по системе агогэ. Так все семилетние мальчики были обязаны начать обучение в специальных школах. Их учили метать диски и копья, биться на мечах и держать строй. Но основной наукой было искусство выживания. Ученики спали в общих бараках, ели минимальные порции еды, спали на собственноручно нарванных тростниковых подстилках. А еще – учились не обращать внимания на холод и боль. Чтобы воспитать силу духа и тела раз в году юношей жестоко секли розгами. Они должны были все терпеливо сносить, т.к. кричавшие или умершие признавались слабыми, соответственно, неполноценными. Также наказание розгами применялось за любой проступок или невыполнение задания, часто неоднозначные. Например, умение воровать приветствовалось, но попавшихся ждала порка. Сложностей детям добавляли постоянные стычки и соревнования между собой. А первое убийство в бою юнцы часто отрабатывали на селениях иларов – пленных государственных рабов. Также дети осваивали азы чтения и письма. Особенно ценилось умение говорить коротко и по сути. По спартанским канонам такого набора знаний было достаточно. И в 20 лет молодые мужчины, выжившие после учебы в агогэ, объявлялись полноценными гражданами – спартариатами, хотя большую часть времени все же проводили в казармах. Окончательно все права и обязанности спартанцы получали в 30 лет. Одним из таких то ли прав, то ли обязанностей было требование вскоре жениться. Страна нуждалась в замене погибшим в многочисленных войнах. Жесткие меры воспитания касались не только мальчиков. Спарта была исключительно военной страной. Дочери спартариатов тоже проходили облегченную науку военной жизни, отличались крепким телосложением и умели сражаться. Считалось, что эти навыки нужны, чтобы стать матерью воина – высшая цель любой свободной спартанки. И матери, отправляя сыновей на войну, гордились ими и напутствовали возвращаться со щитом или на щите. Первые возвращались с победой, а вторых приносили мертвыми. Однако, начиная со второй половины 3 века до н. э., значение спартанцев как руководящей силы сильно уменьшилось. Вследствие этого в 146г до н. э. гордая Спарта после череды проигранных сражений подчинилась Риму.

Стаканчик

© 2015 — 2024 stakanchik.media

Использование материалов сайта разрешено только с предварительного письменного согласия правообладателей. Права на картинки и тексты принадлежат авторам. Сайт может содержать контент, не предназначенный для лиц младше 16 лет.

Приложение Стаканчик в App Store и Google Play

google playapp store