Ежегодно 23 октября отмечается День осведомленности о синдроме Кабуки — редком генетическом заболевании, получившем свое название из-за того, что лицо больного приобретает выражение загримированного актера японского театра Кабуки (изогнутые брови, длинные ресницы, удлиненные веки, выступающие уши и плоский кончик носа). Инициатором этого мероприятия является Межрегиональная Ассоциация детей-инвалидов и родителей «Синдром Кабуки». История синдрома начинается с того, что в 1969 году японский генетик Норио Ниикава лечил первого в своей практике ребенка с уникальными чертами лица и различными проблемами со здоровьем. После он встретил и принялся лечить еще нескольких детей с подобными симптомами. Спустя десять лет Норио Ниикава выступил на конференции по дисморфологии (исследованию врожденных пороков развития, изменяющих форму одной или более частей тела новорожденного), где рассказал о своих необычных пациентах. Другой врач — Йошиказу Куроки — заметил, что также видел несколько подобных больных. В 1981 году Ниикава и Куроки по отдельности представили статьи о синдроме Кабуки в издании «Journal of Pediatrics». Несмотря на то, что первое описание синдрома Кабуки отсылает к 1981 году, причина, вызывающая его, была выявлена только в 2010 году. Специалисты выяснили, что от 55% до 80% случаев болезни вызваны мутациями в гене KMT2D, ранее известном как ген MLL2. Еще 2-6% случаев связаны с мутациями в гене KDM6A, расположенном в Х-хромосоме. Сейчас синдром выявляется примерно у одного из 32 тысяч детей после обнаружения характерных симптомов, физического осмотра и результатов лабораторных исследований. Болезнь может быть выявлена у человека любого пола и расы вне зависимости от того, в какой окружающей среде ему приходится жить. Помимо неестественного выражения лица у людей с синдромом Кабуки чаще всего наблюдается задержка умственного развития и роста, частые судороги, скелетные отклонения, пороки сердца, потеря слуха или зрения, слабый мышечный тонус, плохой иммунитет, вкусовые аномалии и отклонения в поведении. Отдельные симптомы могут проявляться по мере взросления больного. На сегодняшний день методы лечения синдрома Кабуки разнятся в зависимости от преобладания тех или иных симптомов. Одним больным прописывают гормоны роста, другим — рекомендуют носить слуховые аппараты, третьим — делают хирургические операции. Заметим, что синдром Кабуки не влияет на продолжительность жизни человек. Однако сократить ее могут сопутствующие ему заболевания, среди которых гипоплазия левых отделов сердца или дисфункция почек. Исследования синдрома Кабуки ограничены из-за малого числа случаев заболевания. Однако распространять имеющиеся данные о нем важно в частности для того, чтобы больным детям было проще социализироваться, а их родителям — получить психологическую помощь и информацию о заболевании. На сегодняшний день синдром Кабуки изучают в Клинике эпигенетики и хроматина частного университета Джонса Хопкинса в Балтиморе, в Бостонской детской больнице, а также в университетах Колорадо, Юты и Южной Флориды.